Down-Turner Syndrome, multiple monoclonal chromosome abnormalities

Down-Turner Syndrome was first described by Henry Turner in 1938. This genetic disease is a rare disease, one in two thousand five hundred female babies has this defect.

Characteristics of Down-Turner Syndrome :

Not an infectious disease.
Happens randomly.
There is no cure.
Not a generation disease.
Gestational age is not the cause of Down-Turner Syndrome.
Low life expectancy is caused by abnormal heart complications and diabetes.
Growth hormone therapy can be given.

General characteristics of Down-Turner Syndrome patients :

Neck wide and webbed.
Short sized body.
Swollen hands and feet.
Wide and flat chest.
Early menopause and cannot get pregnant.

CASE REPORT.

Baby girl.
G3 mother, 39 weeks.
Born with a cesarean section due to rupture of membranes without signs of childbirth.

Physical examination at birth ➡

Birth weight : 2,8 kg.
Birth length : 44 cm.
Lymphedema in the legs and arms.
Jaundice.
Phototherapy aged 2 days - 4 days.

Follow up.

1 month old : generalized hypotonia, physiotherapy.
10 months old : delay in psychomotor development (can only sit).
24 months old : starting to stand up, short posture, referred to a genetic clinic.
2 years 4 months old : Height 77 cm, body weight 10.15 kg, head circumference 43 cm.
Looks dysmorphic : palpebral looks upward sloping, short neck.
The results of blood karyotypic with cytogenetic banding G analysis showed 47, X, r (X), + 21

Discussion.

This case report was made because there have not been found cases of dual monoclonal chromosome abnormalities that coincide with trisomy and structural abnormalities of the X chromosome.
The clinical diagnosis of Down Syndrome is determined at birth in view of its phenotypic characteristics.
Edema of the hands and feet, short posture leads to Down-Turner Syndrome.
Not all dysmorphic features can be seen at birth.

Conclusion.

Short posture, delay in psychomotor development and presence of dysmorphic features need to be performed cytogenic test.

Comments

Penyakit Brahma, benarkah penyakit kutukan? Simak penjelasannya dalam ilmu medis

Indonesia kaya akan budaya yang sebagian masyarakatnya masih mempercayai tahayul. Dalam masyarakat Betawi, dikenal penyakit Brahma yang konon terjadi akibat melewati tempat bekas orang berzina. Penyakit tersebut diyakini hanya bisa disembuhkan dengan cara disembur oleh dukun kemudian dioleskan campuran daun brahma merah, jamur pandan merah dan minyak kelapa. Pada kasus yang terjadi, penderitanya datang dengan keluhan demam, muncul lesi seperti bisul berisi air disertai rasa panas seperti terbakar, beberapa diantaranya sampai meninggal dunia. Dalam ilmu kedokteran tidak dikenal penyakit Brahma air ataupun Brahma api. Dilihat dari gejala fisiknya, penyakit tersebut masuk dalam kategori infeksi akut. Jenis infeksi akut salah satunya adalah sepsis. Hampir 95% gejala penyakit Brahma (yang disebut oleh orang betawi), sesungguhnya merupakan gejala sepsis. Sepsis adalah kondisi peradangan di seluruh tubuh akibat infeksi bakteri ataupun mikroorganisme di dalam darah, uri...

Kista Bartholin (benjolan di bibir vagina), penyebab dan gejalanya

Pernahkah anda mendengar istilah kista Bartholin? Kista Bartholin merupakan benjolan yang tumbuh pada lipatan bibir vagina akibat penyumbatan saluran kelenjar Bartholin. Kelenjar Bartholin terletak di seluruh sisi dinding vagina yang berfungsi mengeluarkan cairan untuk membantu melumaskan vagina saat berhubungan seksual. Tumbuhnya kista Bartholin umumnya terjadi pada wanita di masa usia subur atau menjelang menopause. Faktor penyebab tersumbatnya saluran kelenjar Bartholin : Iritasi jangka panjang pada vagina. Peradangan akibat infeksi bakteri Escherichia coli. Infeksi penyakit menular seksual akibat bakteri Neisseria gonorrhoeae . Infeksi penyakit menular seksual akibat bakteri Chlamydia trachomatis . Dalam kasus yang terjadi, kista Bartholin biasanya tidak menimbulkan rasa sakit. Namun, kista dapat terinfeksi bakteri sehingga terbentuk nanah menjadi abses Bartholin. Proses terbentuknya kista Bartholin : Kelenjar Bartholin memiliki saluran untuk menge...

Kasus medis gatal dan panas di leher (Dermatitis Venenata)

Penjelasan kasus. Seorang wanita usia 40 tahun, ibu rumah tangga sehari-hari menggunakan jilbab datang dengan keluhan sebagai berikut : Muncul plenting di kulit leher sejak 3 minggu (plenting yang dimaksud adalah vesikel-bula). Plenting terasa gatal dan panas. Oleh dokter dikatakan pasien mengalami herpes. Sudah diberi acyclovir zaft dan acyclovir tab, obat sudah habis namun tidak sembuh. Diagnosis medis : Lesi hanya soliter dan terbatas pada 1 regional saja, menurut saya ini bukan herpes. Herpes tidak tepat diberikan acyclovir cream untuk kasus herpes zoster. Dari anamnesis dan gambaran dermatologi, pasien menderita Dermatitis Venenata. Terapi yang diberikan : Tes Kalium hidroksida (KOH) 10% dan lampu wood. Metilprednisolon tab 3 x 4 mg. Natrium diklofenak tab 3 x 50 mg prn. Cetirizine tab 1 x 10 mg prn. Digenta cream 2 x 1 ue. Kontrol kembali 5 hari kemudian.

Doctor MJ

Search This Blog