Sindrom Klinefelter

Sindroma Klinefelter adalah kelahiran bayi laki-laki dengan kelebihan 1 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXY).

Kromosom. 

• Pria dan wanita normalnya memiliki 2 kromosom seks. 
• Wanita mendapatkan 2 kromosom X : 1 dari ibu dan 1 dari ayah. Kromosom (XX).
• Pria mendapatkan 1 kromosom X dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah. Kromosom (XY). 

Pria dengan sindrom Klinefelter memiliki kelebihan kromosom X, sehingga memiliki 3 kromosom seks. yaitu 2 kromosom X dan 1 kromosom Y. Kromosom (XXY). 

Kasus sindrom Klinefelter ditemukan pada 1 di antara 700 bayi baru lahir.

Penyebab. 
Penyebab Sindrom Klinefelter tidak diketahui.

Gejala.

• Ginekomastia : pembesaran buah dada.
• Rambut wajah dan rambut tubuh sangat jarang dan tipis.
• Bentuk tubuh lebih bundar.
• Testis (buah zakar) kecil dan tidak mampu menghasilkan sperma.
• Mudah mengalami obesitas. 
• Memiliki tubuh tinggi.
• Tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak yang mengalami gangguan berbahasa.
• Pada anak-anak, mereka mengalami keterlambatan bicara dan kesulitan dalam membaca dan menulis. Pengobatan gangguan berbahasa harus dilakukan pada awal masa anak-anak. 

Diagnosa. 
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala, hasil pemeriksaan fisik dan hasil analisa kromosom (kariotip).

Diagnosis ditegakkan pada saat :

• Bayi masih berada dalam kandungan.
• Melalui pemeriksaan amniosintesis : analisa cairan ketuban. 
• Prosedur ini tidak dilakukan secara rutin, tetapi hanya dilakukan jika terdapat riwayat keluarga dengan kelainan genetik atau jika usia ibu lebih dari 35 tahun.
• Pada awal masa anak-anak. Jika seorang anak laki-laki terlambat berbicara dan mengalami kesulitan membaca dan menulis. 
• Anak laki-laki dengan (X,X,Y) tampak lebih tinggi, kurus, pasif dan pemalu.
• Remaja laki-laki yang merasa malu ketika menyadari bahwa payudaranya agak membesar. 
• Pada orang dewasa, diagnosis dilakukan akibat mengalami kemandulan.
• Pemeriksaan fisik : testis tampak lebih kecil. 
• Untuk memperkuat diagnosis sindrom Klinefelter dilakukan pemeriksaan kadar hormon gonadotropin.

Pengobatan. 

• Efek utama dari sindrom Klinefelter adalah pada fungsi testis. Testis berfungsi menghasilkan hormon pria testosteron dan jumlah hormon ini pada penderita sindroma Klinefelter sangat menurun. Saat pasien berusia 10-12 tahun, harus dilakukan pengukuran testosteron dalam darah secara periodik (setiap tahun). Jika kadarnya rendah (tidak terjadi perubahan seksual pada masa pubertas) atau jika timbul gejala yang disebabkan oleh gangguan metabolisme hormon, maka dilakukan pengobatan dengan pemberian hormon testosteron.
• Yang paling sering digunakan adalah depotestosteron : merupakan hormon testosteron sintetis. Disuntikkan 1 kali/bulan. 
• Sejalan dengan bertambahnya usia penderita, bertahap dosisnya perlu ditingkatkan dan diberikan lebih sering.

Tujuan pengobatan adalah perkembangan fisik dan seksual yang normal berupa :

• Pertumbuhan rambut kemaluan.
• Penambahan ukuran penis dan skrotum (kantung zakar).
• Pertumbuhan janggut.
• Suara menjadi lebih besar.
• Otot lebih berisi dan kuat.

Fungsi lain dari terapi hormon testosteron adalah :

• Pikiran tenang. 
• Lebih bertenaga.
• Tremor tangan berkurang.
• Pengendalian diri menjadi lebih baik.
• Dorongan seksual lebih besar.
• Lebih percaya diri.
• Pria dewasa mampu menjalani fungsi seksual normal (ereksi dan ejakulasi), tetapi tetap tidak mampu menghasilkan sperma dalam jumlah yang normal.