Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta adalah gangguan pada pembentukan tulang yang membuat tulang mudah patah secara tidak normal. Osteogenesis imperfecta merupakan penyakit paling terkenal yang mengganggu pertumbuhan tulang, gangguan disebut osteodysplasis. Pada osteogenesis imperfecta, sintesis pada kolagen (salah satu komponen normal pada tulang) mengalami kerusakan. Tulang menjadi lemah dan mudah retak.

Gejala.

Tulang rapuh dan mudah patah.
Kehilangan pendengaran.
Bayi dengan osteogenesis imperfecta lahir dengan banyak tulang yang patah.
Tengkorak bayi terlalu lunak sehingga otak tidak terlindungi dari tekanan yang mengenai kepala selama kelahiran bayi.
Tulang sering retak setelah luka yang sangat kecil, biasanya ketika anak mulai belajar berjalan.
Anak dengan osteogenesis imperfecta ringan bisa menahan beberapa tulang yang patah selama usia anak-anak hingga pubertas.
Penyakit jantung atau paru-paru terbentuk pada anak yang menderita osteogenesis imperfecta.

Diagnosa.

Sinar-X : memperlihatkan stuktur tulang tidak normal yang diduga osteogenesis imperfecta.
Biopsi tulang : untuk mengobati penyakit tersebut.
Audionetry : dilakukan sepanjang masa anak-anak untuk memantau pendengaran.

Pengobatan.

Obat bisphosphonate (pamidronate, Alendronate, Etidronate dan Risedronate) bisa menguatkan tulang.
Pengobatan pada tulang yang patah. Tulang yang patah dapat berubah bentuk dan gagal bertumbuh. Akibatnya, pertumbuhan tubuh menjadi kerdil.
Tulang membutuhkan stabilitasi dengan tangkai logam (tangkai intramedullary).
Menggunakan alat untuk menghindari luka kecil dapat membantu mencegah tulang retak.

Comments

Penyakit Brahma, benarkah penyakit kutukan? Simak penjelasannya dalam ilmu medis

Indonesia kaya akan budaya yang sebagian masyarakatnya masih mempercayai tahayul. Dalam masyarakat Betawi, dikenal penyakit Brahma yang konon terjadi akibat melewati tempat bekas orang berzina. Penyakit tersebut diyakini hanya bisa disembuhkan dengan cara disembur oleh dukun kemudian dioleskan campuran daun brahma merah, jamur pandan merah dan minyak kelapa. Pada kasus yang terjadi, penderitanya datang dengan keluhan demam, muncul lesi seperti bisul berisi air disertai rasa panas seperti terbakar, beberapa diantaranya sampai meninggal dunia. Dalam ilmu kedokteran tidak dikenal penyakit Brahma air ataupun Brahma api. Dilihat dari gejala fisiknya, penyakit tersebut masuk dalam kategori infeksi akut. Jenis infeksi akut salah satunya adalah sepsis. Hampir 95% gejala penyakit Brahma (yang disebut oleh orang betawi), sesungguhnya merupakan gejala sepsis. Sepsis adalah kondisi peradangan di seluruh tubuh akibat infeksi bakteri ataupun mikroorganisme di dalam darah, uri

Kista Bartholin (benjolan di bibir vagina), penyebab dan gejalanya

Pernahkah anda mendengar istilah kista Bartholin? Kista Bartholin merupakan benjolan yang tumbuh pada lipatan bibir vagina akibat penyumbatan saluran kelenjar Bartholin. Kelenjar Bartholin terletak di seluruh sisi dinding vagina yang berfungsi mengeluarkan cairan untuk membantu melumaskan vagina saat berhubungan seksual. Tumbuhnya kista Bartholin umumnya terjadi pada wanita di masa usia subur atau menjelang menopause. Faktor penyebab tersumbatnya saluran kelenjar Bartholin : Iritasi jangka panjang pada vagina. Peradangan akibat infeksi bakteri Escherichia coli. Infeksi penyakit menular seksual akibat bakteri Neisseria gonorrhoeae . Infeksi penyakit menular seksual akibat bakteri Chlamydia trachomatis . Dalam kasus yang terjadi, kista Bartholin biasanya tidak menimbulkan rasa sakit. Namun, kista dapat terinfeksi bakteri sehingga terbentuk nanah menjadi abses Bartholin. Proses terbentuknya kista Bartholin : Kelenjar Bartholin memiliki saluran untuk menge

Kasus medis gatal dan panas di leher (Dermatitis Venenata)

Penjelasan kasus. Seorang wanita usia 40 tahun, ibu rumah tangga sehari-hari menggunakan jilbab datang dengan keluhan sebagai berikut : Muncul plenting di kulit leher sejak 3 minggu (plenting yang dimaksud adalah vesikel-bula). Plenting terasa gatal dan panas. Oleh dokter dikatakan pasien mengalami herpes. Sudah diberi acyclovir zaft dan acyclovir tab, obat sudah habis namun tidak sembuh. Diagnosis medis : Lesi hanya soliter dan terbatas pada 1 regional saja, menurut saya ini bukan herpes. Herpes tidak tepat diberikan acyclovir cream untuk kasus herpes zoster. Dari anamnesis dan gambaran dermatologi, pasien menderita Dermatitis Venenata. Terapi yang diberikan : Tes Kalium hidroksida (KOH) 10% dan lampu wood. Metilprednisolon tab 3 x 4 mg. Natrium diklofenak tab 3 x 50 mg prn. Cetirizine tab 1 x 10 mg prn. Digenta cream 2 x 1 ue. Kontrol kembali 5 hari kemudian.

Doctor MJ

Search This Blog