Skip to main content

Penyakit Hemofilia diturunkan melalui gen ibu

Image
Oleh
Hemofilia adalah suatu kelainan perdarahan akibat kekeurangan salah satu faktor pembekuan darah.

Hemofilia memiliki 2 jenis, antara lain :
  1. Hemofilia A (Hemofilia klasik), yaitu kekurangan faktor VIII yang meliputi 80% kasus.
  2. Hemofilia B (penyakit Christmas) adalah kekurangan faktor IX.

Pola perdarahan dan akibat dari kedua jenis hemofilia tersebut tergolong sama. 


Penyebab. 
Hemofilia terjadi akibat beberapa kelainan gen yang sifatnya diturunkan. Diturunkan melalui gen ibu tetapi hampir selalu menyerang anak laki-laki.

Gejala. 
  • Beratnya gejala tergantung kepada pengaruh kelainan gen yang terjadi terhadap aktivitas faktor VII dan faktor IX.
  • Jika aktivitasnya kurang dari 1%, maka akan terjadi episode perdarahan hebat dan berulang tanpa alasan yang jelas.
  • Jika aktivitasnya mencapai 5% maka gejalanya ringan. Jarang terjadi episode perdarahan tanpa sebab yang pasti, tetapi pembedahan atau cidera bisa menyebabkan perdarahan yang tak terkendali yang bisa berakibat fatal.
  • Biasanya episode perdarahan pertama terjadi sebelum usia 18 bulan. Sering terjadi akibat suatu cidera ringan.
  • Anak mudah mengalami memar. Bahkan penyuntikan ke dalam otot bisa menyebabkan perdarahan yang selanjutnya menyebabkan memar yang luas (hematom).
  • Perdarahan berulang ke dalam sendi dan otot pada akhirnya bisa menyebabkan kelainan bentuk yang melumpuhkan.
  • Perdarahan bisa menyebabkan pembengkakan dasar lidah sehingga menyumbat saluran pernafasan dan terjadi gangguan pernafasan.
  • Benturan ringan di kepala bisa memicu perdarahan di tulang tengkorak yang dapat menyebabkan kerusakan otak dan kematian.

Diagnosa. 
  1. Jika seorang anak laki-laki mengalami perdarahan yang tidak biasa, maka diduga dia menderita hemofilia.
  2. Pemeriksaan darah untuk menemukan adanya perlambatan dalam proses pembekuan darah. 
  3. Jika terjadi perlambatan, maka untuk memperkuat diagnosis serta menentukan jenis dan beratnya, dilakukan pemeriksan atas aktivitas faktor VII dan faktor IX.

Pengobatan. 
  1. Penderita hemofilia harus menghindari keadaan yang bisa menimbulkan perdarahan. 
  2. Harus sangat memperhatikan perawatan giginya agar tidak perlu menjalani pencabutan gigi.
  3. Penderita hemofilia ringan yang harus menjalani pembedahan atau pencabutan gigi akan diberikan obat desmopressin untuk memperbaiki sistem pembekuan darah yang sifatnya hanya sementara, sehingga tidak perlu dilakukan transfusi.
  4. Penderita harus menghindari obat-obatan seperti Aspirin, warfarin, heparin dan obat pereda nyeri tertentu (misalnya obat anti peradangan non-steroid) yang dapat memperburuk gangguan perdarahan.
  5. Pengobatan meliputi transfusi untuk menggantikan kekurangan faktor pembekuan.
  6. Faktor-faktor ini ditemukan di dalam plasma dan dalam jumlah yang lebih besar ditemukan di dalam plasma konsentrat.
  7. Beberapa penderita membentuk antibodi terhadap faktor VIII dan faktor IX yang ditransfusikan, sehingga transfusi menjadi tidak efektif.
  8. Jika di dalam darah contoh terdapat antibodi, maka dosis plasma konsentratnya dinaikkan atau diberikan faktor pembekuan yang berbeda atau diberikan obat-obatan untuk mengurangi kadar antibodi.



Labels

Label:

Comments

Post a Comment

Popular posts from this blog

Penyakit Brahma, benarkah penyakit kutukan? Simak penjelasannya dalam ilmu medis

Oleh
Indonesia kaya akan budaya yang sebagian masyarakatnya masih mempercayai tahayul. Dalam masyarakat Betawi, dikenal penyakit Brahma yang konon terjadi akibat melewati tempat bekas orang berzina. Penyakit tersebut diyakini hanya bisa disembuhkan dengan cara disembur oleh dukun kemudian dioleskan campuran daun brahma merah, jamur pandan merah dan minyak kelapa. Pada kasus yang terjadi, penderitanya datang dengan keluhan demam, muncul lesi seperti bisul berisi air disertai rasa panas seperti terbakar, beberapa diantaranya sampai meninggal dunia. Dalam ilmu kedokteran tidak dikenal penyakit Brahma air ataupun Brahma api. Dilihat dari gejala fisiknya, penyakit tersebut masuk dalam kategori infeksi akut. Jenis infeksi akut salah satunya adalah sepsis. Hampir 95% gejala penyakit Brahma (yang disebut oleh orang betawi), sesungguhnya merupakan gejala sepsis. Sepsis adalah kondisi peradangan di seluruh tubuh akibat infeksi bakteri ataupun mikroorganisme di dalam darah, uri...
Post a Comment
Read more

Kasus medis gatal dan panas di leher (Dermatitis Venenata)

Oleh
Penjelasan kasus. Seorang wanita usia 40 tahun, ibu rumah tangga sehari-hari menggunakan jilbab datang dengan keluhan sebagai berikut : Muncul plenting di kulit leher sejak 3 minggu (plenting yang dimaksud adalah vesikel-bula). Plenting terasa gatal dan panas. Oleh dokter dikatakan pasien mengalami herpes. Sudah diberi acyclovir zaft dan acyclovir tab, obat sudah habis namun tidak sembuh. Diagnosis medis : Lesi hanya soliter dan terbatas pada 1 regional saja, menurut saya ini bukan herpes. Herpes tidak tepat diberikan acyclovir cream untuk kasus herpes zoster. Dari anamnesis dan gambaran dermatologi, pasien menderita Dermatitis Venenata. Terapi yang diberikan : Tes Kalium hidroksida (KOH) 10% dan lampu wood. Metilprednisolon tab 3 x 4 mg. Natrium diklofenak tab 3 x 50 mg prn. Cetirizine tab 1 x 10 mg prn. Digenta cream 2 x 1 ue. Kontrol kembali 5 hari kemudian.
Post a Comment
Read more

Kasus medis ruam gatal di bawah payudara (Tinea corporis et regio thoracal) dan obatnya

Oleh
Penjelasan kasus. Seorang wanita usia 28 tahun datang dengan keluhan sebagai berikut : Ruam di kulit bagian bawah payudara sejak seminggu. Ruam terasa gatal terutama saat berkeringat. Awalnya ruam berukuran kecil dan semakin membesar. Memakai pakaian ketat. Jarang mengganti pakaian saat berkeringat. Riwayat alergi (tidak ada). Riwayat diabetes melitus (tidak ada). Riwayat pemakaian lotion ataupun bedak di area tersebut (tidak ada). Riwayat hamil (tidak ada). Riwayat pemakaian kontrasepsi hormonal (tidak ada). Keterangan : pasien telah memakai obat gentamisin krim selama 3 hari namun ruam tidak membaik. Status dermatologi : Terdapat plak eritema berbatas tegas dengan central healing. Diagnosis medis : Tinea corporis et regio thoracal. Untuk membuktikannya bisa dilakukan skin scraping dan diKOH mencari hifa dan spora. Terapi yang diberikan : Loratadin 2 x 1 tab. Mikonazol cream 2 x 1 ue dioles tipis. Obat golongan azole dan diberikan selama...
Post a Comment
Read more