Apa itu Trisomi 13?

Hai little warrior, Adam Fabumi. Tujuh bulan terakhir ini beredar foto Adam Fabumi di sosial media. Malaikat kecil yang Tuhan izinkan lahir dengan membawa kelainan kromosom Trisomi 13. Sejak akun Adam Fabumi muncul, saya selalu mengikuti perjalanannya hingga Adam wafat pada tanggal 22 November 2017. Mungkin masih sedikit orang yang mengetahui apa itu Trisomi 13? Apa penyebab dan juga dampaknya?

image source : adamfabumi (instagram)

Trisomi 13 (Sindrom Patau) merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh kromosom ke-13 yang tidak berpasangan akibat gagalnya persilangan antar kromosom. Perlu diketahui, tiap ikatan kromosom menghasilkan sifat genetik yang menentukan perkembangan janin. Kromosom yang tidak berkembang sempurna akan menyebabkan kecacatan fisik dan mental pada bayi yang lahir. Menurut penelitian, 99% bayi yang terlahir dengan kelainan kromosom Trisomi 13 tidak dapat bertahan hidup di tahun pertama kehidupannya. Sejauh ilmu kedokteran berkembang, kelainan kromosom yang terjadi pada janin merupakan hal yang tidak dapat dicegah, namun dapat diketahui sejak masa kehamilan usia 2 bulan.

Kelainan kromosom Trisomi 13 dapat menyebabkan gangguan seperti :

• Cacat fisik.
• Kelainan fungsi jantung.
• Terganggunya saraf otak.
• Kelainan sistem tulang belakang.

Dalam kasus yang dialami oleh Adam Fabumi, Trisomi 13 menyebabkan Adam menderita kebocoran jantung. Ruas-ruas jantungnya tidak sempurna sehingga sirkulasi darah di jantung bercampur. Dinding jantungnya berlubang sehingga Adam harus menjalani operasi untuk menutup lubang di dinding bilik jantungnya. Bukan hanya itu, jika diperhatikan dengan jelas, fisik adam juga tidak sempurna. Adam memiliki 6 ruas jari kaki.

Trisomi 13 ditandai dengan terbentuknya 3 keping kromosom-13 di dalam sel tubuh. Normalnya tiap kromosom hanya memiliki 2 keping berpasangan. Meskipun tergolong penyakit bawaan (genetik), namun Trisomi 13 bukan penyakit warisan dari orangtua. Trisomi 13 kemungkinan besar disebabkan oleh kesalahan pembuahan sperma dan sel telur yang terjadi secara acak, sehingga menyebabkan persilangan kromosom menjadi tidak normal. 

Kelainan kromosom pada janin dapat diketahui dengan rajin melakukan pemeriksaan saat masa kehamilan. Pemeriksaan Ultrasonografi dan cek darah harus rutin dilakukan untuk mengetahui adanya kelainan pada kromosom.

Risiko penyebab Trisomi 13 :

• Pembentukan sperma dan sel telur secara acak sehingga terbentuk jumlah kromosom yang tidak normal.
• Gen orangtua yang memiliki kromosom tidak normal, namun hal tersebut kemungkinannya sangat kecil.
• Terjadi kehamilan di usia lanjut.

Gejala Trisomi 13 dapat ditandai dengan :

INTRAUTERINE AWAL ➡

Intrauterine yaitu janin yang berkembang secara tidak normal. Dalam pemeriksaan awal akan terlihat ukuran janin yang tidak berkembang sesuai ukuran normalnya. Pertumbuhan janin yang tidak normal ini ditandai dengan :

1. Ukuran janin lebih kecil tidak sesuai dengan usia kehamilan.
2. Kadar HCG dalam urin dan darah ibu sangat rendah.
3. Tidak ada kenaikan tinggi janin.
4. Terjadi flek dan pendarahan dapat menjadi indikator perkembangan janin tidak normal.
5. Tidak ada pergerakan di dalam rahim.
6. Rasa sakit disekitar perut dan panggul.
7. Tidak merasakan mual saat hamil.
8. Berat badan ibu tidak bertambah.
9. Keluar gumpalan jaringan dari vagina.

PERKEMBANGAN ORGAN JANIN TIDAK SEMPURNA ➡

Perkembangan organ dapat diamati sejak usia kehamilan 4 bulan. Ketika terjadi kelainan kromosom Trisomi 13, maka akan ditemukan organ yang gagal berkembang. Kecacatan fisik pada janin dapat terlihat melalui pemeriksaan USG.

BENTUK WAJAH TIDAK SEMPURNA ➡

Saat kehamilan memasuki usia 6 bulan, dokter sudah bisa melihat semua perkembangan bayi secara total. Dengan metode USG 4 Dimensi akan terlihat struktur wajah dan organ pada janin. Dalam kasus Trisomi 13 biasanya bentuk dahi dan kepala janin tidak normal.

GANGGUAN JANTUNG ➡

Kelainan Trisomi 13 dapat diketahui dengan pemeriksaan detak jantung pada janin. Jika detak jantung janin tidak normal sejak dalam kandungan, dapat dipastikan adanya kelainan fungsi jantung akibat struktur jantung yang tidak sempurna dan kelainan otot jantung. Seperti yang dialami oleh Adam Fabumi yang menderita kebocoran dinding jantung. 

HERNIA DIAFRAGHMATIKA ➡

Janin dengan kondisi Trisomi 13 akan mengalami gangguan hernia diafragmatika. Hernia diafragmatika adalah terbentuknya celah yang tidak normal pada otot diafragma. Pada kondisi tersebut memungkinkan organ perut naik ke dalam rongga dada. Perut akan terlihat mengembung.

Ciri-ciri bayi yang terlahir dengan kelainan kromosom Trisomi 13, antara lain :

• Mengalami kegagalan fungsi jantung.
• Tidak memiliki pita saraf yang menggabungkan dua bagian otak.
• Cacat tabung saraf yang menghubungkan sistem sumsum tulang belakang.
• Bentuk mata yang terlalu kecil, biasanya akan terlihat seperti sedang tidur.
• Ruas jari tangan atau jari kaki berjumlah lebih.
• Cacat bibir sumbing.
• Menurunnya fungsi otot sehingga bayi tidak dapat duduk atau bergerak sendiri akibat lemahnya otot.
• Bayi akan mengalami ukuran tubuh yang pendek.
• Ukuran kepala lebih besar.
• Sering terjadi henti nafas beberapa detik.
• Gangguan hernia yang menyebabkan bayi tidak nyaman.
• Bentuk telinga melebar tidak sesuai dengan ukuran wajah.
• Bayi tidak memiliki kulit kepala ataupun rambut.
• Kelainan bentuk tungkai kaki.
• Ukuran lingkar kepala tidak normal, ini berhubungan dengan cacat otak.
• Bentuk rahang bayi lebih kecil dari ukuran normal.

PERAWATAN PENDERITA TRISOMI 13

Perawatan bayi yang mengalami Trisomi 13 hanya dapat dilakukan untuk mengurangi gejala komplikasi yang lebih parah. Jika untuk menormalkan kembali kondisi kromosom, sejauh ini ilmu kedokteran belum dapat melakukannya. Perawatan yang diutamakan adalah untuk mengobati komplikasi sehingga bayi dapat bertahan hidup dengan waktu lebih lama.

Terima kasih Adam Fabumi, kamu dilahirkan bukan untuk merasakan sakit. Kamu lahir untuk mengajarkan kami cara berjuang untuk hidup.