Skip to main content

Syndrom Alport, penyebab dan gejalanya

Image
Oleh
Seorang ilmuan asal Afrika Selatan bernama Cecil A. Alport pada tahun 1927 meneliti kelainan genetik yang mempengaruhi fungsi ginjal. Kelainan fungsi ginjal tersebut dinamai Syndrom Alport. Ginjal merupakan organ tubuh yang berfungsi menyaring kotoran dari darah dan mengeluarkannya bersama urine. Manusia memiliki dua buah ginjal untuk sistem ekskresi tubuh. Syndrom Alport adalah penyakit peradangan ginjal yang disebabkan oleh mutasi gen pembentuk protein pada ginjal. Penyakit turunan ini dapat terjadi sejak masa kanak-kanak kemudian seterusnya hingga dewasa menyebabkan komplikasi gagal ginjal kronis. Syndrom Alport ditandai dengan adanya darah dan protein dalam urine.

image source: ginjalhealth


Penyakit ini diwariskan oleh gen orangtua, mutasi gen terjadi pada gen COL4A3 dan COL4A5 yang berfungsi membentuk protein kolagen tipe IV. Protein kolagen tipe IV sangat penting dalam struktur pembuluh darah glomerulli yang berfungsi menyaring air dan kotoran dalam darah serta menghasilkan urine. Pada awalnya penderita Syndrom Alport tidak merasakan gejala apapun. Seiring berjalannya waktu kerusakan pembuluh darah glomerulli menurunkan fungsi penyaringan ginjal. Gejala Syndrom Alport cenderung lebih parah jika diderita oleh pria dibandingkan wanita.

Gejala yang timbul akibat Syndrom Alport diantaranya adalah :

  • Kencing darah (hematuria).
  • Urine mengandung protein.
  • Urine mengandung sel darah putih.
  • Urine mengandung gumpalan-gumpalan kecil.
  • Mengalami gangguan pendengaran.
  • Pembengkakan di sekitar mata.
  • Pembengkakan kaki.
  • Pembengkakan seluruh tubuh.
  • Mengalami kebutaan.
  • Gangguan fungsi retina dan lensa mata.
  • Kekurangan trombosit dalam darah.
  • Hipertensi.

Kondisi Syndrom Alport dapat menyebabkan risiko penyakit gagal ginjal di usia remaja dan usia 40 tahun. Komplikasinya menyebabkan gagal ginjal kronis dan gangguan fungsi jantung.


Pengobatan Syndrom Alport dilakukan sesuai gejala yang ditimbulkan, seperti :
  • Pemeriksaan audiometry, yaitu memeriksa tingkat pendengaran seseorang dan jenis gangguan yang terjadi.
  • Pemeriksaan Blood Urea Nitrogen.
  • Pemeriksaan serum kreatin.
  • Pemeriksaan jenis sel darah lengkap.
  • Mengontrol tekanan darah untuk mencegah penyakit semakin memburuk.
  • Mengatur pola makan.
  • Membatasi asupan cairan tubuh.
  • Biopsi ginjal, yaitu pengambilan sempel jaringan untuk mengetahui kondisi ginjal.
  • Pemeriksaan urinalisis untuk mendiagnosa kandungan urine.
  • Operasi katarak untuk penderita yang mengalami gejala katarak.

Syndrom Alport merupakan jenis penyakit yang jarang terjadi, namun perlu diketahui apabila ada seseorang yang memiliki kelainan genetik dan berisiko menurunkan kerusakan gen kepada anaknya. Hal tersebut memungkinkan Syndrom Alport terdeteksi sejak dini dan dapat segera ditangani.
Label:

Comments

Post a Comment

Popular posts from this blog

Penyakit Brahma, benarkah penyakit kutukan? Simak penjelasannya dalam ilmu medis

Oleh
Indonesia kaya akan budaya yang sebagian masyarakatnya masih mempercayai tahayul. Dalam masyarakat Betawi, dikenal penyakit Brahma yang konon terjadi akibat melewati tempat bekas orang berzina. Penyakit tersebut diyakini hanya bisa disembuhkan dengan cara disembur oleh dukun kemudian dioleskan campuran daun brahma merah, jamur pandan merah dan minyak kelapa. Pada kasus yang terjadi, penderitanya datang dengan keluhan demam, muncul lesi seperti bisul berisi air disertai rasa panas seperti terbakar, beberapa diantaranya sampai meninggal dunia. Dalam ilmu kedokteran tidak dikenal penyakit Brahma air ataupun Brahma api. Dilihat dari gejala fisiknya, penyakit tersebut masuk dalam kategori infeksi akut. Jenis infeksi akut salah satunya adalah sepsis. Hampir 95% gejala penyakit Brahma (yang disebut oleh orang betawi), sesungguhnya merupakan gejala sepsis. Sepsis adalah kondisi peradangan di seluruh tubuh akibat infeksi bakteri ataupun mikroorganisme di dalam darah, uri
Post a Comment
Read more

Kista Bartholin (benjolan di bibir vagina), penyebab dan gejalanya

Oleh
Pernahkah anda mendengar istilah kista Bartholin? Kista Bartholin merupakan benjolan yang tumbuh pada lipatan bibir vagina akibat penyumbatan saluran kelenjar Bartholin. Kelenjar Bartholin terletak di seluruh sisi dinding vagina yang berfungsi mengeluarkan cairan untuk membantu melumaskan vagina saat berhubungan seksual. Tumbuhnya kista Bartholin umumnya terjadi pada wanita di masa usia subur atau menjelang menopause. Faktor penyebab tersumbatnya saluran kelenjar Bartholin : Iritasi jangka panjang pada vagina. Peradangan akibat infeksi bakteri Escherichia coli. Infeksi penyakit menular seksual akibat bakteri Neisseria gonorrhoeae . Infeksi penyakit menular seksual akibat bakteri Chlamydia trachomatis . Dalam kasus yang terjadi, kista Bartholin biasanya tidak menimbulkan rasa sakit. Namun, kista dapat terinfeksi bakteri sehingga terbentuk nanah menjadi abses Bartholin. Proses terbentuknya kista Bartholin : Kelenjar Bartholin memiliki saluran untuk menge
Post a Comment
Read more

Kasus medis gatal dan panas di leher (Dermatitis Venenata)

Oleh
Penjelasan kasus. Seorang wanita usia 40 tahun, ibu rumah tangga sehari-hari menggunakan jilbab datang dengan keluhan sebagai berikut : Muncul plenting di kulit leher sejak 3 minggu (plenting yang dimaksud adalah vesikel-bula). Plenting terasa gatal dan panas. Oleh dokter dikatakan pasien mengalami herpes. Sudah diberi acyclovir zaft dan acyclovir tab, obat sudah habis namun tidak sembuh. Diagnosis medis : Lesi hanya soliter dan terbatas pada 1 regional saja, menurut saya ini bukan herpes. Herpes tidak tepat diberikan acyclovir cream untuk kasus herpes zoster. Dari anamnesis dan gambaran dermatologi, pasien menderita Dermatitis Venenata. Terapi yang diberikan : Tes Kalium hidroksida (KOH) 10% dan lampu wood. Metilprednisolon tab 3 x 4 mg. Natrium diklofenak tab 3 x 50 mg prn. Cetirizine tab 1 x 10 mg prn. Digenta cream 2 x 1 ue. Kontrol kembali 5 hari kemudian.
Post a Comment
Read more